بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی با فراوانی مختلف در تمام مراحل زندگی رخ می دهند. به طوریکه تخمین زده می شود تا 50% موارد لقاح، سلول تخم به علت اختلالات شمارشی کروموزومی از بین می روند. از بین تمام موارد حاملگی های تشخیص داده شده حدود 15% منجر به سقط غیر عمد می شوند که اکثر موارد سقط در سه ماهه اول اتفاق می افتد و 50 الی 60 درصد این موارد به علت اختلالات کروموزومی می باشد

بیماری ژنتیکی به طور قابل توجهی در مرگ و میر کودکان و همچنین در نواقص ذهنی و جسمی نقش دارند. با توجه به بهبود نظام سلامت در دهه های اخیر میزان بستری های کودکان در بیمارستان که  مربوط به عوامل بهداشتی از قبیل عفونت ها بوده کاهش یافته و بیماری های ژنتیکی اهمیت قابل توجهی پیدا کرده اند. به طوریکه در کشورهای در حال توسعه 95% موارد بستری های کودکان در بیمارستان به علت عوامل غیر ژنتیکی از قبیل عفونت ها می باشد در حالی که در کشورهای توسعه یافته تا 25% موارد بستری کودکان به دلیل بیماری های ژنتیکی می باشد. 

گفته می شود که حداقل 50% تمام موارد مشکلات یادگیری ( 18 از 1000 بچه مدرسه ای) به علت عوامل ژنتیکی می باشد. در دوران بزرگسالی بیماری های قلبی عروقی و سرطان مهمترین علت مرگ و میر را به خود اختصاص می دهند. در این میان سرطان را میشود به عنوان بیماری ژنتیکی در نظر گرفت که به علت تجمع جهش های DNA در طول زندگی بوجود می آید. همچنین برخی دیگر از سرطان ها به علت توارث ژن های جهش یافته بوجود می آیند. در مورد بیماری های قلبی عروقی فاکتورهای ژنتیکی و محیطی نقش اساسی در بروز این بیماری ها ایفا میکنند. 

بیماری های ژنتیکی چه انواعی دارند؟

بیماری های ژنتیکی به 3 دسته اختلالات کروموزومی، بیماری های تک ژنی و اختلالات چند عاملی طبقه بندی می شوند.

۱- اختلالات کروموزومی چیست؟

ناهنجاری های کروموزومی در 0.5% تمام نوزادان دیده می شود. اختلالات کروموزومی به دو دسته اختلالات ساختاری و شمارشی طبقه بندی می شوند. در اختلالات ساختاری ممکن است قسمتی از یک کروموزم حذف شده یا اینکه بین کروموزم ها جابه‌جایی رخ بدهد که این موارد می توانند موجب ایجاد بیماری های ژنتیکی شوند. برای شناسایی اختلالات شمارشی کروموزم از تکنیک کاریوتایپ استفاده می شود که در آن شکل و تعداد کروموزم ها را می توان مشاهده کرد. برخی از بیماری های ژنتیکی به علت حذف های ریز در کروموزم اتفاق می افتد که با تکنیک کاریوتایپ قابل تشخیص نمی باشند این بیماری ها به عنوان سندروم های ریز حذفی در نظر گرفته می شوند که جهت تشخیص آنها می توان از تکنیک FISH و ریزآرایه استفاده کرد. 

۲- بیماری های تک ژنی چیست؟

 بیماری هایی هستند که به علت نقص تنها در یک ژن ایجاد می شوند. بیش از 6000 اختلال تک ژنی شناخته شده است، که در حدود 1 در 200 تولد رخ می دهند. برخی از این بیماری های تک ژنی، وراثت مغلوب دارند به معنای اینکه هم پدر و هم مادر باید ژن عامل بیماری را به فرزند انتقال بدهند، این بیماری ها در ازدواج های فامیلی فراوانی بیشتری دارند. برخی دیگر از بیماری ها کافی هست که ژن بیماری زا تنها از یک والد انتقال یابد این دسته از بیماری ها وراثت غالب دارند. برای تشخیص بیماری های تک ژنی بر اساس نوع جهش روش های مختلفی وجود دارد. با شناسایی عامل بیماری در یک خانواده می توان از بروز مجدد بیماری در فرزندان بعدی جلوگیری کرد. از بیماری های تک ژنی شایع می توان به بیماری تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، مارفان، آنمی داسی شکل و هموفیلی اشاره کرد. 

۳- بیماری های چند عاملی چیست؟

در بیماری های چند عاملی علاوه بر فاکتورهای ژنتیکی، عوامل محیطی نامطلوب مستعد کننده هم در بروز این بیماری ها موثر می باشند. این بیماری ها شامل بدشکلی های مادرزادی مثل شکاف لب و کام و بیماری هایی که در سن بالا رخ میدهند مثل فشار خون، دیابت و بیماری آلزایمر می باشند. به طور کلی بیماری های چند عاملی بخش عمده‌ای از بیماری های مزمن دوره بزرگسالی را شامل می شوند. 

 چگونه از بروز مجدد بیماری ژنتیکی پیشگیری کنیم؟

مشاوره ژنتیک در شناسایی افراد و خانواده های پرخطر و راهنمایی به آنها تخصص دارد.مهمترین مرحله در مشاوره ژنتیک، تشخیص درست بیماری می باشد. چرا که اگر تشخیص بیماری درست نباشد انجام آزمایش و اقدامات بعدی نامناسب و گمراه کننده خواهد بود. درصورتیکه بیماری به درستی تشخیص داده شود و ژن بیماری زا در فرد بیمار شناسایی شود می توان با انجام آزمایش ژنتیک بر روی نمونه پرز جفتی یا آمنیوسنتز، سلامت جنین را از بیماری مورد نظر بررسی کرد و از بروز مجدد بیماری جلوگیری کرد. 

لازم به ذکر است که برخی بیماری ها مجوز سقط دارند لذا این بیماری ها اندیکاسیونی برای تشخیص قبل از تولد ندارند و جهت جلوگیری از این بیماری ها در خانواده گزینه آزمایشگاهی PGD (تشخیص بیماری قبل از لانه گزینی) مطرح می باشد. 

برای تشخیص ژن بیماری زا چه کسی باید آزمایش ژنتیک بدهد؟

جهت شناسایی جهش عامل بیماری زا نمونه فرد مبتلا به بیماری ژنتیک باید مورد بررسی قرار بگیرد. 

آیا امکان مشخص نشدن جهش بیماری زا در فرد مبتلا وجود دارد؟

بله، این امکان وجود دارد.

در صورت بروز بیماری ژنتیکی در سنین بزرگسالی آزمایش ژنتیک باید انجام شود؟

باید با پزشک ژنتیک در این باره مشاوره شود. 

هزینه آزمایش های ژنتیک به چه صورت است؟

بر اساس نوع درخواست پزشک و نوع بیماری متفاوت می باشد.