ناشنوایی

اختلال شنوایی ، ناشنوایی یا کم شنوایی به ناتوانی کامل یا جزئی در شنیدن صداها اشاره دارد.

 اختلال شنوایی شایع ترین اختلال حسی در دوران کودکی و بزرگسالی است   و بر اساس سازمان بهداشت جهانی  حدود 466 میلیون نفر از جمعیت جهان از اختلالات شنوایی رنج می برند.

انواع ناشنوایی

از دست دادن شنوایی یا ناشنوایی می تواند از همان بدو تولد (مادرزادی) مشخص گردد و یا بعداً در زندگی به صورت اکتسابی بروز نماید. تمایز بین ناشنوایی های اکتسابی و مادرزادی تنها زمانی قابل تشخیص هستند که علایم  ناشنوایی ظاهرشوند، اما زمان بروز آن گویای کاملی بر ژنتیکی (ارثی) یا غیر ژنتیکی بودن آن نیست.

ناشنوایی اکتسابی  ممکن است یک نقص ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشد. به عنوان مثال ، یک ناشنوایی در سنین نوجوانی یا بزرگ سالی ممکن است یک  شکل تاخیری از ناشنوایی ژنتیکی باشد. از طرف دیگر ، ناشنوایی اکتسابی ممکن است در اثر آسیب به گوش در اثر عوامل محیطی ازجمله صدمات صوتی ایجاد شده باشد. همچنین ناشنوایی مادرزادی ممکن است ژنتیکی  یا غیر ژنتیکی باشد. در موارد  غیر ژنتیکی ، ناشنوایی مادرزادی ممکن است ناشی از بیماری یا عفونت‌هایی مانند ویروس سرخچه باشد که مادر در دوران بارداری در معرض آن قرار گرفته باشد.   

ناشنوایی های ژنتیکی  می تواند به دو صورت غیر سندرومی  و سندرومی باشد. اختلال شنوایی غیرسندرومی یک فقدان جزئی یا کامل شنوایی است که با علائم و نشانه های دیگر همراه نیست. در مقابل ، ناشنوایی سندرومی همراه با علائم بالینی دیگری است که بر سایر قسمتهای بدن نیز تاثیر می گذارد، به عنوان مثال ، وجود موهای سفید پیشانی (کاکل سفید) ممکن است نشانه بیماری ژنتیکی به نام سندرم واردنبرگ باشد که شامل ناشنوایی مادرزادی به همراه سایر علایم باشد. به طور کلی ، بیش از نیمی از اختلالات شنوایی مادرزادی به  صورت توارثی هستند.

اختلال شنوایی غیر سندرومی

اختلال شنوایی غیر سندرومی با توجه به نوع وراثت آن  به ترتیب به موارد اتوزومال غالب (DFNA) ، اتوزومال مغلوب (DFNB) ، وابسته به جنس (DFNX) و میتوکندیایی طبقه بندی می شود.

ویژگی های کم شنوایی غیر سندرمی می تواند متفاوت باشد. برای مثال کاهش شنوایی می تواند بر روی یک گوش (یک طرفه) یا هر دو گوش (دو طرفه) تأثیر بگذارد. درجه کاهش شنوایی از خفیف (دشواری در درک گفتار نرم) تا عمیق (عدم توانایی شنیدن صداهای بسیار بلند) متغیر باشد. اصطلاح ناشنوایی اغلب برای توصیف کم شنوایی شدید تا عمیق به کار می رود. کاهش شنوایی می تواند پایدار باشد ، یا ممکن است پیشرونده  بوده و با افزایش سن فرد بیماری شدیدتر شود. انواع خاص کم شنوایی غیر سندرومی الگوهای متمایزی از کم شنوایی را می توانند بروز دهند. به عنوان مثال ، از بین رفتن شنوایی بیشتر در ارتباط  با  صدای بلند یا  میانه و یا پایین. 

اکثر اشکال کم شنوایی غیر سندرمی به عنوان حسی-عصبی  توصیف می شود ، به این معنی که آنها با افت دائمی شنوایی ناشی از آسیب به ساختار داخل گوش همراه هستند. گوش داخلی صدا را پردازش می کند و اطلاعات را به صورت تکانه های عصبی الکتریکی  به مغز می فرستد. موارد غیر شایعی از کم شنوایی غیرسندرمی که به عنوان کم شنوایی ارتباطی (Conductive)توصیف می شود ، اختلال  ناشی از تغییر در گوش میانی است. گوش میانی حاوی سه استخوان ریز است که به انتقال صدا از پرده گوش به گوش داخلی کمک می کند. برخی از اشکال شنوایی غیر سندرمی ، به ویژه نوعی به نام DFNX2 ، شامل تغییراتی در گوش داخلی و گوش میانی است که به این نوع  از کاهش شنوایی نوع مختلط گفته می شود

بسته به نوع اختلال ، کاهش شنوایی غیرسندرمی می تواند در هر زمانی از نوزادی تا کهن سالی آشکار شود. ضعف شنوایی که قبل شروع صحبت  کردن کودک وجود داشته باشد، به صورت پیش زبانی یا مادرزادی طبقه بندی می شود و نیز از دست دادن شنوایی که پس از شروع صحبت کردن  رخ می دهد ، به صورت پس زبانی طبقه بندی می شود.

همان طور که گفته شد ناشنوایی غیر سندرومی  ژنتیکی با چهار نوع الگوی توارثی به ارث می رسد. حدود ۸۰  درصد از این موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد یعنی فرد بیمار باید  دارای دو نسخه معیوب ازیک ژن باشد که هر کدام را از والدین ناقل به ارث برده است. احتمال به دنیا امدن دوباره فرزند مبتلا از این والدین 25 درصد می باشد.

حدود 20 درصد از موارد ناشنوایی و یا کم شنوایی غیر سندرومی به صورت اتوزومال غالب  به ارث میرسند. یعنی اینکه تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ایجاد اختلال ناشنوایی  کافی است. در این گونه موارد فرد  ناشنوا معمولا دارای پدر و یا مادر ناشنوا است.

حدود  ۱ الی ۲ درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی توارث وابسته به جنس دارند که  ژن معیوب روی کروموزوم   X قرار دارد. در این موارد، ناشنوایی عموما در مردان مشاهده می شود. در موارد ناشنوایی با توارث وابسته به X   همیشه ژن معیوب از مادر به فرزند پسر به ارث میرسد.

کمتر از 1 درصد مارد ناشنوایی  غیر سندرومی توارث میتوکندریای دارند   که در اثر جهش های ژن های میتوکندری اتفاق می افتد. در این موارد نیز  ژن جهش یافته فقط از مادر قابل انتقال است و به تمام فرزندان پسر و دختر می تواند منتقل گردد، در این الگوی توارث،  ژن جهش یافته از پدر به بچه ها منتقل نمی شود.

آزمایش ژنتیک برای  تشخیص اختلال شنوایی غیر سندرومی و سندرومی توصیه میشود.

در این پنل ژنتیکی بیش از  200 ژن عامل ناشنوایی مورد بررسی قرار میگیرد.(لیست ضمیمه)

مدت زمان جواب دهی: 6- 8 هفته 

نمون گیری:  نمونه خون بدون نیاز به ناشتایی