بدن انسان دارای 46 تک کروموزوم (یا 23 جفت) است که اطلاعات وراثتی را در خود ذخیره می کنند. کروموزوم های X و Y جنسیت شما را تعیین می کنند. جنس مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جنس ماده دارای دو کروموزوم X است.
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی (وراثتی) است که در اثر ناهنجاری در یکی از کروموزومهای جنسی فرد مبتلا ایجاد می شود. این بیماری همچنین با نام هایی نظیر مونوزومی X ، دیس ژنزی غدد جنسی و سندرم بونوی-اولریچ نیز شناخته می شود. این بیماری فقط در جنس مونث می تواند بروز یابد.
سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که بخشی از یا تمامی یکی از کروموزوم های X فرد مبتلا از بین رفته باشد. این عارضه از هر 2،000 زن تقریبا در 1 نفر رخ می دهد.
افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالمی داشته باشند اما برای تشخیص و درمان عوارض آن آنها معمولاً باید تحت نظارت پزشکی مداوم و مستمر قرار داشته باشند.
هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع سندرم ترنر وجود ندارد و علت این ناهنجاری وراثتی ناشناخته است.
علائم سندرم ترنر چیست؟
زنان مبتلا به سندرم ترنر در بدو تولد و در کودکی خصوصیات جسمانی خاصی از خود نشان می دهند ، از جمله:
دست ها و پا های متورم (در نوزادان)
قد کوتاه
کام بلند
گوشهایی که در قسمت پایین تری از سر قرار گرفته اند (Low-set ears)
چاقی
افتادگی پلک ها
پاهای صاف
زنان مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات پزشکی دیگری نیز در ارتباط با سندرم ترنر داشته باشند ، از جمله:
نقایص قلبی
ناباروری
مشکلاتی در تحول یابی جنسی
از دست دادن شنوایی
فشار خون بالا
چشمهای خشک
عفونت مکرر گوش
اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
این علائم می توانند در اوایل شیرخوارگی ظاهر شوند یا می توانند در صورت داشتن مشکلات جنسی و باروری، بعدا در بزرگسالی نمود یابند.
داشتن یک یا چند مورد از این علائم به معنای ابتلا به سندرم ترنر نیست. این امر حائز اهمیت است که زنان جوانی که مشکوک به این سندرم هستند، برای داشتن یک تشخیص دقیق تحت یک معاینه پزشکی کامل قرار گیرند.
چگونه سندرم ترنر تشخیص داده می شود؟
آزمایش ژنتیکی قبل از تولد که پیش از تولد کودک انجام می شود، می تواند به پزشک در تشخیص سندرم ترنر کمک کند. این عارضه از طریق انجام کاریوتیپ تشخیص داده می شود. هنگام انجام آزمایشات قبل از تولد، با انجام کاریوتایپ می توان تشخیص داد که آیا کروموزومهای مادر اختلالات ژنتیکی دارند یا خیر.
پزشک شما همچنین ممکن است برای بررسی علائم جسمی سندرم ترنر انجام آزمایشاتی را توصیه کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشند:
آزمایش خون برای بررسی سطح غلظت هورمونهای جنسی
اکوکاردیوگرام جهت بررسی نقایص قلبی
معاینه لگن
سونوگرافی لگن و کلیه
MRI قفسه سینه
آیا عوارضی از سندرم ترنر به وجود می آید؟
مبتلایان به سندرم ترنر برای برخی از مشکلات پزشکی در معرض خطر بالاتری قرار دارند. با نظارت مناسب و بررسی های منظم، می توانید این عوارض را مدیریت کنید.
ناهنجاری های کلیوی از عوارض شایع آن است. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر نیز دارای عفونتهای مکرر دستگاه ادراری هستند. کلیه ها ممکن است شکل ناقصی داشته باشند یا در جایگاه نادرستی در بدن قرار گرفته باشند. این ناهنجاری ها می توانند ریسک داشتن فشار خون بالا را افزایش دهند.
کم کاری تیروئید عارضه ای است که طی آن سطح غلظت هورمون تیروئید پایین می آید. این عارضه می تواند یکی دیگر از پیامدهای این سندروم باشد که ناشی از التهاب غده تیروئید است. هورمون مکمل تیروئید می تواند این عارضه را درمان کند.
احتمال ابتلا به بیماری سلیاک در افراد مبتلا به سندرم ترنر بیش از متوسط جمعیت است. بیماری سلیاک باعث می شود بدن نسبت به گلوتن پروتئین که در غذاهایی مانند گندم و جو یافت می شود، واکنش آلرژیک نشان دهد.
ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع است. افراد مبتلا به این سندرم باید بخاطر مشکلات آئورت و فشار خون بالا تحت نظر قرار بگیرند.
چاقی ممکن است عارضه ای دیگر باشد برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر. این امر خود می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.
زندگی با سندرم ترنر
اگر به سندرم ترنر مبتلا باشید، هنوز هم می توانید زندگی سالمی را پشت سر بگذارید. برای این سندرم هیچ درمانی وجود ندارد اما اقداماتی وجود دارد که می توانند علائم حاصل از این عارضه را کاهش داده و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.
تزریق هورمون رشد ممکن است به کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند قد بلندتر شوند. هورمون- درمانی همچنین می تواند به پیشرفت خصوصیات جنسی ثانویه مانند سینه و موهای ناحیه شرمگاهی کمک کند. هورمون درمانی معمولاً در شروع بلوغ تجویز می شود.
زنانی که به دلیل سندرم ترنر نابارور هستند می توانند از تخم های اهدا شده برای بارداری استفاده کنند. متخصص زنان شما می تواند شما را برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سایر روش ها به یک متخصص باروری ارجاع دهد.
پیدا کردن یک گروه پشتیبانی برای زنان مبتلا به این عارضه و یا صحبت با یک مشاور، می تواند به شما حمایت عاطفی ارائه دهد و همچنین به شما کمک کند تا برای مواجهه با هرگونه چالش دیگری که ممکن است در نتیجه این عارضه شما با آن روبرو شوید، آماده باشید.