بیماری خانوادگی

اگر بیش از یک نفر از خانواده دارای یک بیماری باشند، ممکن است یک اختلال خاص تحت عنوان اختلال خانوادگی  توصیف شود. برخی از اختلالات که چندین عضو خانواده را تحت تاثیر قرار میدهند، ممکن است بخاطر جهش های ژنی بروز کرده باشند، که در این صورت می توانند به ارث رسیده باشند (از والدین به فرزندان). برخی از بیماری های خانوادگی ها به نظر می رسد که  ناشی از جهش در ژنهای واحد نباشند و درعوض عوامل محیطی مانند عادت های غذایی یا ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی عامل این اختلالات باشند.

تعیین اینکه آیا عارضه ای که به صورت  خانوادگی وجود دارد ناشی از توارث است یا خیر، همیشه کار آسانی نیست. یک متخصص ژنتیک می تواند با توجه به سابقه خانوادگی یک فرد (سابقه بالینی مربوط به خانواده فرد و ارتباط های خانوادگی دورتر فرد) برای تشخیص اینکه آیا یک اختلال دارای یک مؤلفه ژنتیکی است یا خیر، استفاده کند. متخصص ژنتیک از شما در مورد وضعیت سلامتی خویشاوندان چندین نسل خانواده - معمولاً بستگان درجه یک ، دو و سو - سؤال خواهد پرسید.

درجه روابط

مثال بستگان درجه یک: والدین ، فرزندان ، برادران و خواهران

مثال بستگان درجه دوم: مادربزرگ و پدربزرگ ، عمه و دایی ، خواهرزاده و برادرزاده و نوه ها

مثال بستگان درجه سوم: پسر عموها