ساعات کاری شنبه تا چهارشنبه 9 تا 15
مشاوره و نوبت دهی 09426001505
جهش ژنی عبارت است از تغییری دائمی در یک توالی DNA که یک ژن بر آن توالی قرار دارد. اندازه جهش ها می تواند از تغییر در یك واحدDNA یعنی A نوکلئوتید تا تغییر در بخش بزرگی از كروموزوم متغیر باشد.
جهش های ژنی از دو طریق اتفاق می افتند: می توانند از والدین به ارث برده شوند یا در طول زندگی فرد به وجود بیایند. جهش هایی که از والد به فرزند به ارث می رسند ، جهش های ارثی یا جهش های ژرمینال نامیده می شوند ، به این دلیل که این جهش ها سلول های زاینده تخمک و اسپرم وجود دارند( سلولهایی که به آنها سلول های ژرم یا زایشی نیز گفته می شود). این نوع جهش ها در تمام طول عمر فرد و در تمامی سلولهای بدنش موجود هستند.
جهش هایی که فقط در یک سلول تخم یا اسپرم اتفاق می افتند یا مواردی که درست بعد از لقاح رخ می دهند، جهش های جدید (de novo) نامیده می شوند. جهش های جدید ممکن است بتوانند توضیح دهنده آن دسته اختلالات ژنتیکی باشند که کودک مبتلا آنها در تمام سلولهایش یک جهش خاص را دارد، اما برای این اختلال هیچ سابقه خانوادگی ندارد.
جهش های اکتسابی (سوماتیک) جهش هایی هستند که در یک نقطه زمانی از زندگی فرد در DNA یکی از سلول های غیرزایشی فرد رخ می دهد. این تغییرات می توانند در اثر عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش خورشید ایجاد شوند یا هنگام تقسیم سلولی که DNA کپی می شده، در نتیجه اشتباه کپی برداری رخ داده باشد. جهش های کسب شده در سلولهای سوماتیک/بدنی (یعنی کل سلولهای بدن غیر از اسپرم و سلولهای تخمک) قابل به ارث رساندن به نسل بعدی نیستند.
جهش ها همچنین ممکن است در یک سلول منفرد درمراحلی اولیه جنین رخ دهند. از آنجا که در طول رشد و نمو تمام سلول ها تقسیم می شوند، این جنین بعد از متولد شدن دارای سلول های حاوی جهش خواهد بود که از سلول جنینی جهش دار مشتق شده اند و بقیه سلول هایش فاقد آن جهش خواهند بود. این وضعیت را موزاییسم می نامند.
برخی از تغییرات ژنتیکی بسیار نادرند که عموما عامل اصلی بیماری های ژنتیکی می باشند، اما برخی دیگر شایع هستند. آن دسته از تغییرات ژنتیکی را که در بیش از 1 درصد جمعیت رخ دهند، پلی مورفیسم می نامند. این گونه تغییرات به اندازه ای شایع شده اند که بتوان آنها را نوعی تغییر طبیعی در DNA در نظر گرفت.
پلی مورفیسم مسئول بسیاری از تفاوت های عادی بین افراد هستند؛ تفاوت هایی مانند رنگ چشم، رنگ مو و گروه خونی. اگرچه بسیاری از پلی مورفیسم ها تأثیر منفی بر سلامتی فرد ندارند، اما برخی دیگر ممکن است در ابتلای افراد به برخی اختلالات موثر باشند.