سابقه پزشکی خانوادگی، شامل اطلاعات مربوط به مسائل سلامتی شخص بستگان در گذشته و حال می باشد. یک پرونده کامل سابقه پزشکی خانوادگی شامل اطلاعات مربوط به سه نسل از خویشاوندان از جمله کودکان ، برادران و خواهران ، والدین ، خاله ها و دایی ها ، خواهرزاده ها و برادرزاده ها، پدربزرگ ها و مادربزرگ ها است.
بستگان خانوادگی با همدیگر در فاکتورهای زیادی از جمله محیط ، شیوه زندگی و مهمتر از همه در ژن هایشان، اشتراک دارند. با دقت به این عوامل می توان سرنخ هایی از عوامل ایجاد کننده عارضه های پزشکی موجود در یک خانواده بدست آورد. متخصصان ژنتیک پزشکی با دقت کردن به الگوی اختلالات موجود در بین اقوام می توانند مشخص كنند كه آیا شخص مشاوره گیرنده یا سایر حتی بستگان ایشان در نسل های آینده منتج شونده از آنها در معرض خطر بالاتری از بروز یك عرضه ژنتیکی خاص قرار دارند یا خیر.
سابقه پزشکی خانوادگی می تواند در مورد ریسک ابتلا به اختلالات شایع مانند بیماری های قلبی ، فشار خون بالا، سکته مغزی، سرطان های خاص و دیابت نسبت به متوسط جمعیت اطلاعات مناسبی ارائه دهد. این اختلالات پیچیده تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی، شرایط محیطی و سبک زندگی قرار دارند. سابقه خانوادگی همچنین می تواند در موارد بسیار مهمی از نظر ژنتیکی مثلا مورد خطر ابتلا به بیماری های نادر ژنتیکی مانند تالاسمی و بیماری آتروفی عظلانی نخاعی (SMA) اطلاعات ارزشمندی ارائه دهد.
هر چند داشتن سابقه خانوادگی برای یک مورد پزشکی خاص می تواند خطر ابتلا به برخی ریسکهای سلامتی را افزایش دهد، با این وجود داشتن بستگان مبتلا به عارضه های پزشکی به این معنی نیست که فرد به طور قطع به آن عارضه مبتلا می شود. از طرف دیگر، ممکن است فردی که هیچ سابقه خانوادگی برای یک اختلال ندارد، در معرض ابتلا به آن اختلال باشد.
اطلاع از تاریخچه پزشکی خانوادگی به فرد اجازه می دهد تا در جهت کاهش ریسک ابتلای خود قدم بردارد. متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است برای افرادی که در معرض خطر بالاتر ابتلا به برخی سرطانها قرار دارند، انجام مکرر غربالگری (مانند ماموگرافی یا کولونوسکوپی) را از سنین پایین تر توصیه کنند. همچنین ممکن است ارائه دهندگان خدمات بهداشتی افرادی را که برای یک مورد پزشکی خاص سابقه خانوادگی دارند، به انجام منظم معاینات یا آزمایش تشویق نمایند. علاوه بر این، تغییر سبک زندگی مانند اتخاذ یک رژیم غذایی سالم تر، ورزش منظم و ترک سیگار به بسیاری از افراد کمک می کند تا خطر ابتلا به بیماری های قلبی و سایر بیماری های شایع را کاهش دهند.
آسانترین راه برای کسب اطلاعات در مورد تاریخچه پزشکی خانوادگی، گفتگو با اقوام در مورد سلامتی آنهاست. اینکه آیا آنها مشکل پزشکی داشته اند و اگر داشته اند چه زمانی این اتفاق رخ داده است؟ اجتماع خانوادگی می تواند زمان خوبی برای بحث در مورد این موضوعات باشد. علاوه بر این، به دست آوردن سوابق پزشکی و سایر مدارک (مانند گواهی فوت) می تواند به تکمیل تاریخچه پزشکی خانوادگی کمک کند. مهم است که این اطلاعات را به روزسانی کنید و به طور مرتب آن را با یک متخصص مراقبت پزشکی به اشتراک بگذارید.