ساعات کاری شنبه تا چهارشنبه 9 تا 15
مشاوره و نوبت دهی 09426001505
زنانی با ۳ کروموزوم جنسی، سندرم X سه‌گانه
سندرم X سه‌گانه اختلالی کروموزومی شایعی است که عمدتا تشخیص داده نمی‌شود یک کروموزوم جنسی زنانه اضافه در آن دیده شده و بدون علامت یا علائم خفیفی می‌باشد.
برچسب‌ها
بیماری ژنتیکی، ژنتیک، X سه‌گانه، کروموزوم جنسی، اختلال شمارشی کروموزوم، اختلال تعدادی کروموزوم، زنان، دختران، کاریوتایپ، NIPT، Cell- free، cfDNA،
سندرم X سه‌گانه به اختلال کروموزومی جنسی در خانم ها اشاره دارد که هر سلول فرد مبتلا دارای یک کروموزم X اضافه می باشد.
سندرم X سه‌گانه که همچنین به آن تریزومی X یا سندرم XXX 47 گفته می شود به علت وجود یک نسخه اضافی از کروموزم X ایجاد می شود. این سندرم بسیار شایع در حدود 1 در 1000 زن دیده می شود. زنان به طور طبیعی در هر سلول خود 2 کروموزم X دارند که یکی از پدر و کروموزم X دیگری را از مادر خود به ارث می برند در سندرم X سه‌گانه، سلول های یک زن دارای 3 کروموزم X می باشد.
دختران و زنان مبتلا به سندروم X سه‌گانه چه علائمی دارند؟
پیش‌بینی می‌شود حدود ۹۰ درصد این دختران و زنان شناسایی نمی‌شوند چرا که بسیاری از آنها علائمی را تجربه نمی کنند یا اینکه ممکن علائم خفیفی نشان دهند. در برخی دیگر از افراد مبتلا علائم ممکن است آشکارتر باشد مانند علائمی همچون تاخیر در رشد و ناتوانی در یادگیری، همچنین تشنج و اختلالات کلیوی در تعداد کمی از دختران و زنان مبتلا به سندرم سه گانه X رخ میدهد. درمان سندرم X سه‌گانه به نوع علائم بالینی و شدت آن بستگی دارد. همانطور که گفته شد نشانه های بالینی در دختران و زنانی که سندرم X سه‌گانه دارند می تواند بسیار متفاوت باشد. بسیاری از افراد عوارض قابل توجهی ندارند و فقط علائم خفیفی را نشان میدهند. قد بلندتر از حد متوسط یکی از بارزترین ویژگی ظاهری افراد مبتلا به این سندرم می باشد. بیشتر زنان مبتلا دارای رشد جنسی طبیعی بوده و توانایی باردار شدن را دارند. برخی از دختران و زنان مبتلا به این سندرم دارای هوش در حد طبیعی هستند، اما در مقایسه با خواهر و برادرهای خود کمی هوش پایین تری دارند در حالی که برخی دیگر از افراد مبتلا ممکن است ناتوانی ذهنی و گاهی اوقات ممکن است که مشکلات رفتاری داشته باشند. سایر اختلالات ممکن شامل اختلالات تکلمی، مشکلات هماهنگی و داشتن عضلات ضعیف تر باشد.
آیا خانم مبتلا به سندرم X سه‌گانه توانایی باردار شدن را دارد؟
به طور معمول زنان مبتلا به سندرم X سه‌گانه مشکلی در بارداری ندارند، اما برخی تحقیقات نشان میدهند که زنان مبتلا به این سندرم توانایی تولید سلول تخم را در سنین جوانی از دست میدهند و به عبارتی در سن جوانی به دوره یائسگی می رسند چنین خانم هایی توانایی باردار شدن را ندارند. در حقیقت، خانم مبتلا به سندرم X سه‌گانه اغلب برای اولین بار زمانیکه به پزشک جهت نگرانی های بارداری مراجعه می کند تشخیص داده می شود.
اگر مادری مبتلا به سندرم X سه گانه باشد، ممکن است نوزاد دختر او مبتلا به این سندرم شود؟
تولد دختر مبتلا به سندرم سه گانه X کاملا تصادفی می باشد و احتمال تکرار این سندرم در خانواده کمتر از 1 درصد می باشد اما احتمال رخداد این سندرم با سن مادری در ارتباط می باشد. بطوریکه افزایش سن مادری احتمال تولد فرزند مبتلا به این سندرم را افزایش می دهد. مطالعات نشان می دهند که در مادران 33 ساله شانس داشتن فرزند مبتلا به این سندرم حدود 1 در 2500 تولد می باشد در حالی که در مادران 43 ساله احتمال فرزند مبتلا حدود 1 در 450 تولد زنده گزارش شده است.
سندرم X سه گانه چگونه تشخیص داده می شود؟
پس از مشاهده پزشک و بررسی علائم بالینی در صورت نیاز به تشخیص این سندرم، آزمایش آنالیز کروموزم بنام کاریوتایپ بر روی نمونه خون فرد انجام می شود. با استفاده از این آزمایش می توان تعداد و شکل کروموزم ها را بررسی نمود و در صورت وجود 3 نسخه کروموزم X در هر سلول تایید می شود که فرد مورد نظر مبتلا به این سندرم می باشد. همچنین در غربالگری قبل از تولدی که توسط تست NIPT یا همان Cell-free انجام می‌شود نیز این اختلال می‌تواند شناسایی شود اما این اختلال بدلیل علائم خفیفش اندیکاسیون سقط درمانی را ندارد.
توصیه ای مهم:
دختران مبتلا به سندرم x سه گانه می توانند در سنین جوانی مشکلات یادگیری، کلامی و اجتماعی داشته باشند و این مشکلات می تواند باعث کاهش اعتماد بنفس در این افراد شده و منجر به بروز مشکلات در مدرسه یا جامعه می شود. اگر دختر شما در مدرسه مشکل پیدا کردن دوست و یا مشکلات رفتاری دارد با پزشک و یا مشاور مدرسه صحبت کنید. مشاوره و درمان می تواند به دختر شما مهارت های عملی در پیدا کردن دوست و داشتن اعتماد بنفس بیشتر در مدرسه کمک کند و خدمات آموزشی می تواند به موفقیت تحصیلی دختر شما کمک کند.
مشاوره و آزمایش کاریوتایپ جهت تشخیص فرد مبتلا به سندرم X سه‌گانه در آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی رازی انجام می شود.
منبع:
