یک زن با تمام تخمک‌هایی که قرار است در طول عمر خود داشته باشد متولد می‌شود در نتیجه تخمک‌ها با افزایش سن از نظر کمیت و کیفیت خود کاهش می‌یابند. سن مهمترین عامل موثر بر باروری زنان است. در حالی که سلامت خوب شانس باردار شدن و بچه‌دار شدن را افزایش می‌دهد ، اما تأثیر سن بر باروری زنان را از بین نمی‌برد . هر زن در اوایل تا اواسط 20 سالگی هر ماه 25 تا 30 درصد احتمال بارداری دارد. به طورکلی باروری در اوایل 30 سالگی و سپس بعد از 35 سالگی شروع به کاهش می‌کند. در سن 40 سالگی ، احتمال بارداری در هر چرخه ماهانه حدود 5% ‌است.

سن زنان و عوارض بارداری

خطر عوارض بارداری با افزایش سن نیز افزایش می‌یابد. خطر سقط جنین و ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین از 35 سالگی افزایش می‌یابد. عوارضی مانند دیابت بارداری ، جفت سرراهی (وقتی جفت تمام یا قسمتی از دهانه رحم را می‌پوشاند ، که خطر جدا شدن جفت را افزایش می‌دهد) ، سزارین و تولد نوزاد هنوز همچنین در بین زنان مسن بیشتر از زنان جوان رایج است.

عوارضی مانند دیابت بارداری ، جفت سرراهی (هنگامی که جفت تمام یا قسمتی از دهانه رحم را می پوشاند ، که خطر جدا شدن جفت را افزایش می دهد) ، سزارین و تولد مرده نیز در بین زنان مسن بیشتر از زنان جوان شایع است.

شرایطی که ممکن است بر باروری زنان تأثیر بگذارد شامل اندومتریوز و سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS)[1] است.

شرایطی که ممکن است بر باروری زنان تأثیر بگذارد شامل اندومتریوز و سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) است.

سن چگونه بر زایمان تأثیر می‌گذارد؟

سن تنها بزرگترین عاملی است که بر شانس بارداری و بچه‌دار شدن زنان تأثیر می‌گذارد. باروری زنانپس از  سالگی کاهش می‌یابد و خطرات عوارض بارداری با افزایش سن زنان افزایش می‌یابد.

سن و باروری مردان

درحالی که اثرات سن زنان بر باروری به مدت طولانی شناخته شده است ، مطالعات اخیر نشان داده است که سن شریک مرد نیز بر شانس بارداری و سلامت بارداری تأثیر می‌گذارد. در حدود 40 تا 45 سالگی با کاهش کیفیت اسپرم باروری مردان کاهش می‌یابد. افزایش سن مردان شانس کلی بارداری را کاهش می دهد و زمان بارداری و (تعداد چرخه‌های قاعدگی برای باردار شدن) خطر سقط جنین و مرگ جنین را افزایش می دهد. فرزندان پدرانی که سن بالاتری دارند نیز در معرض افزایش مشکلات سلامت روانی هستند (اگرچه این هنوز نادر است).

کودکان پدران 40 ساله یا بیشتر 5 برابر بیشتر از کودکان پدران 30 ساله یا کمتر در معرض ابتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند. آن‌ها همچنین کمی بیشتر در معرض ابتلا به اسکیزوفرنی و سایر اختلالات سلامت روانی در مراحل بعدی زندگی هستند.

دریافت مراقبت های دوران بارداری همچنین محافظت بیشتری را برای زنان بالای 35 سال فراهم می‌کند. این امر به پزشک اجازه می‌دهد تا از شرایط سلامتی که در خانم‌های مسن‌تر هنگام بارداری شایع‌تر است ، مراقبت کند. به عنوان مثال ، سن شما ممکن است خطر ابتلا به دیابت بارداری و پره اکلامپسی را افزایش دهد ، وضعیتی که باعث فشار خون بالا به همراه پروتئین در ادرار می‌شود. در طول ویزیت‌های دوران بارداری ، پزشک فشار خون شما را بررسی می‌کند ، ادرار شما را از نظر پروتئین و قند و همچنین سطح گلوکز خون شما را آزمایش می‌کند. این موارد  به آن‌ها اجازه می‌دهد مشکلات را زود تشخیص داده و درمان کنند.

همه زنان در سنین باروری تا قبل از زایمان باید روزانه حداقل 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. دریافت مقدار کافی اسید فولیک هر روز قبل و در طول 3 ماه اول بارداری می‌تواند از نقص در مغز و نخاع نوزاد جلوگیری کند. مصرف اسید فولیک محافظت بیشتری را برای زنانی که سن بالاتری دارند واحتمال دارد بچه‌هایی با نقایص مادرزادی داشته باشند ، می‌افزاید. برخی از ویتامین‌های دوران بارداری 800-1000 میکروگرم اسید فولیک دارند و در دوران بارداری ایمن است. در حقیقت ، برخی از زنان برای محافظت در برابر نقایص مادرزادی به بیش از 400 میکروگرم نیاز دارند. بیش از 1000 میکروگرم (1 میلی‌گرم) فولیک اسید بدون درخواست پزشک مصرف نکنید. زنانی که سابقه کودکی با نقص لوله عصبی دارند به 4000 میکروگرم نیاز دارند.

آزمایشات غربالگری ژنتیک برای زنان 35 سال به بالا

اکثر زنان سالم 35 ساله و 40 ساله ممکن است  دارای بارداری سالم و نوزادان سالم باشند .چندین روش وجود دارد که آزمایشات ژنتیکی می‌تواند در مراقبت از بارداری مفید باشد:

• شما در مورد سلامت نوزاد خود به آرامش خواهید رسید.
• در صورت یافتن مشکل ژنتیکی ، می‌توانید در مورد نیازهای ویژه نوزاد خود اطلاعات کسب کرده و آماده شوید.
• می‌توانید از اطلاعات برای تصمیم‌گیری در مورد نحوه مراقبت از بارداری خود استفاده کنید.

همه آزمایش‌ها بدون خطر نیستند و گاهی اوقات آزمایش‌ها می‌توانند نتایج کاذب داشته باشند. با پزشک خود در مورد خطرات ، مزایا و محدودیت‌های هر آزمایش صحبت کنید تا بتوانید بهترین تصمیم را برای خود بگیرید. در اینجا آزمایش‌هایی است که ممکن است به شما پیشنهاد شود ذکر شده است:

امواج فراصوت

مادران در هر سنی معمولاً یک یا چند سونوگرافی امواج فراصوت در دوران بارداری خود انجام می‌دهند. این آزمایش ایمن از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصویری از نوزاد شما استفاده می‌کند. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

• تأیید می‌کند که باردار هستید
• تشخیص می‌دهد که آیا بیش از یک نوزاد حمل می‌کنید یا خیر
• تعیین می کند که آیا قلب نوزاد شما می‌تپد یا خیر
• زمان شکل گیری نوزاد شما را براورد می‌کند و می توانید ببینید که چگونه کودک شما رشد می‌کند
• جنسیت نوزاد را تعیین می‌کند
• تخمدان‌ها و رحم را می‌توانید بررسی کنید
• محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک در اطراف نوزاد را می‌توانید تعیین کنید
• علائم نقایص مادرزادی مانند مانند شکاف لب ، نقایص قلبی ، اسپینا بیفیدا و سندرم داون را می‌توانید شناسایی کنید .

غربالگری سه ماهه اول

این آزمایش بین هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌شود و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌شود.

• آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• سونوگرافی ضخامت پشت گردن نوزاد را اندازه گیری می‌کند

آزمایش چهارگانه سه‌ماهه دوم بارداری[2]

آزمایش Quadruple Marker یا Quad marker یکی از رایج‌ترین آزمایش‌های غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی جنینی پیش از تولد است که در بسیاری از کشو‌رهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می‌شود که دارای نرخ تشخیص حدود 80 – 75% است. در این آزمایش چهار مارکر AFPT، HCG، Estriol Free و Inhibin A در هفته 20-15 حاملگی بر روی خون مادران باردار مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد و نتایج آن بر‌اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی قرار می‌گیرد . نتایج این آزمایش می‌تواند شاخص خوبی برای تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی 13، تریزومی 18، و تریزومی 21 باشد همچنین با توجه به اندازه‌گیری میزان AFP می‌تواند معیار مناسبی برای تعیین ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های لوله عصبی[3] (NTD) باشد.

مهم است بدانید که چهارگانه سه‌ماهه دوم بارداری فقط میزان خطر ابتلا به نقایص مادرزادی را نشان می‌دهد. اگر آزمایش خطر بیشتری از متوسط خطر یک زن 35 ساله را نشان دهد ، در این صورت آزمایش مثبت تلقی می‌شود. این آزمایش نمی‌تواند نقایص مادرزادی را تشخیص دهد ، بنابراین نتیجه مثبت به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در بیشتر موارد ، نوزاد با وجود نتیجه غیر‌طبیعی آزمایش ، سالم است.

در صورت مثبت بودن آزمایش ، پزشک ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند، آمنیوسنتز برای بررسی کروموزوم‌های نوزاد و سونوگرافی برای بررسی علائم نقایص مادرزادی را تجویز کند.

سندرم داون، تریزومی 18، و نقص لوله عصبی چیست؟

غربالگری ژنتیکی پیش از تولد خطر بروز هریک از سه موقعیت زیر در فرزندتان را به شما اطلاع می‌دهد:

سندرم داون

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن کودک به جای 46 کروموزوم، دارای 47 کروموزوم (3 کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی) است. سندرم داون شایع ترین مشکل کروموزومی است. تقریبا یک نفر از هر 700 کودک مبتلا به سندرم داون است. افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند، کند ذهنی خفیف تا متوسط و احتمال بیشتری برای برخی از مشکلات سلامتی دیگر دارند. هر شخص مبتلا به سندرم داون متفاوت است و هیچ راهی برای پیش بینی اینکه چه میزان این مشکلات جدی خواهد بود وجود ندارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا تا سن 50 سالگی زندگی می کنند.

تریزومی 18

Trisomy 18 یک بیماری ژنتیکی است که در آن کودک یک کپی اضافی از کروموزوم 18 دارد. حدود یک نفر از هر 7000 نوزاد با تریزومی 18 متولد می‌شود. بسیاری از نوزادان دارای تریزومی 18 سقط می‌شوند، و نوزادانی که به دنیا می‌آیند، به ندرت تا چند روز یا چند ماه اول زنده می‌مانند که این به علت یکسری از نقص‌های مغزی و قلبی و رشد ضعیف پیش و پس از تولد است.

نقص لوله عصبی باز  (ONTD)

نقص لوله باز عصبی زمانی رخ می‌دهد که مغز یا نخاع به درستی شکل نمی‌گیرد. حدود 1تا 2 نفر از هر 1000 نوزاد دارای نقص لوله عصبی باز است. اسپینا بیفیدا یک نقص لوله عصبی باز است که ناشی از بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین است. این شایعترین شکل نقص لوله عصبی باز است. افراد دارای اسپینا بیفیدا ممکن است دارای اختلالات جسمی و ذهنی باشند. آنانسفالی یک اختلال مغزی ناشی از نقص در لوله عصبی است. نوزادان مبتلا به آنانسفالی یا مرده به دنیا می آیند و یا پس از تولد فوت خواهند کرد.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

CVS جایگزین آمنیوسنتز است و می‌توان آن را در اوایل بارداری انجام داد. مانند آمنیوسنتز ، CVS می‌تواند برخی از بیماری‌ها را تشخیص دهد. اگر فاکتورهای خطر خاصی دارید ، ممکن است CVS به عنوان راهی برای تشخیص نقایص مادرزادی در اوایل بارداری به شما پیشنهاد شود.

آزمايش cell-free DNA چیست؟

Cell-free DNA مقدار کمی از DNA است که از جفت به داخل جریان خون فرد باردار منتقل می‌شود‌ Cell-free DNA .در نمونه خون یک زن می‌تواند برای سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و مشکلات مربوط به تعداد کروموزوم‌های جنسی مورد بررسی قرار گیرد. این آزمایش را می‌توان از هفته 10 حاملگی شروع کرد. در صورت مثبت بودن نتیجه تست cell-free DNA  باید یک آزمایش تشخیصی همراه با آمنیوسنتز یا CVS انجام شود. آزمایش غربالگری cell-free DNA برای زنانی که خطر داشتن یک کودک مبتلا به اختلال کروموزومی را داشته اند، مناسب است. برای زنان با ریسک پایین داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزمی، غربالگری معمولی بهترین انتخاب است. غربالگری cell-free DNA برای مادرانی که بیش از یک فرزند باردار هستند، توصیه نمی‌شود.

آزمایشات غربالگری ژنتیکی تا چه میزان دقیق هستند؟

در هرگونه تست یا آزمایشی، احتمال وقوع نتایج مثبت کاذب و نتایج منفی کاذب وجود دارد. اگر نتیجه تست غربالگری اختلالی را نشان دهد و تست دیگر اینگونه نباشد، نتیجه آزمایش مثبت کاذب نامیده می‌شود؛ و برعکس درصورتیکه نتیجه آزمون غربالگری عدم وجود مشکل را نشان دهد و آزمایش دیگر  نتیجه مثبت،  نتیجه منفی کاذب نامیده می‌شود. پزشک شما می‌تواند اطلاعاتی در مورد میزان منفی و مثبت کاذب بودن نتایج برای هر آزمون ارائه دهد.

[1] polycystic ovary syndrome

[2] Quad Marker (Second Trimester) Maternal

[3] neural tube defects