روابط همخونی بین دو خویشاوند هم‌خون که دارای حداقل یک جد مشترک که دورتر از والدین_والدین_پدر و مادربزرگ نباشد، برقرار می‌شود.ازدواج خویشاوندی به ازدواجی گفته می‌شود که در آن زوجین با هم قرابت خویشاوندی داشته و اجداد و ژن‌هایشان مشابه و مشترک باشند. بحث ازدواج‌های خویشاوندی (ازدواج پسرعمو-دخترعمو و امثال آن) و تاثیر آن بر اختلالات ژنتیکی یکی از متداول‌ترین بحث‌ها و تیتر روزنامه‌های مختلف است.ازدواج‌های خویشاوندی در بسیاری از قسمت‌های جهان شایع است. در جمعیت‌های عربی شایع‌ترین نوع ازدواج خویشاوندی بین کازین‌های درجه یک ، که فرزندان دو برادر هستند رخ می‌دهد.

انواع خویشاوندی:

خویشاوندی درجه یک: شامل والدین و فرزندان ، خواهران و برادران . تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه يک 50%  مي‌باشد يعني اگر ژن‌هاي فعال هر فرد را 100،000 عدد فرض کنيم، 50،000،تاي آن‌ها با خويشاوندان درجه يک مشترک است به عبارت ديگر اين دو نفر در نصف خصوصيات ارثي که به ارث برده اند مثل هم هستند.

خویشاوندی درجه دو: شامل عمو ، عمه ، خاله و دایی با برادرزاده و یا خواهر زاده . در اين نوع خويشاوندي، تشابه ژنتيکي 25 درصد مي‌باشد و همان‌طور که در بالا شرح داده شد خويشاوندان درجه 2 در 25 % خصوصيات ارثي يعني در 25000 ژن فعال مشابه يکديگر هستند.

خویشاوندی درجه سه: شامل فرزندان عمه ، خاله ، دایی و عمو هستند . تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه 3 ، برابر 12/5 درصد مي‌باشد يعني در 12500 ژن فعال مشترک هستند نکته جالب در اين قسمت اين است که چنانچه زوجي از يک طرف پسرعمو، دختر عمو و از يک طرف دختر خاله، پسرخاله باشند، يعني مادران آن‌ها خواهر يکديگر و پدران آن‌ها برادر همديگر باشند، تشابه ژنتيکي به 25 % مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 2 خواهند بود.شایعترین نوع ازدواج خویشاوندی در کشور ما، ازدواج بین خویشاوندان درجه سه می‌باشد.

خويشاوندان درجه 4: شامل نوه خاله، نوه دايي، نوه عمو و نوه عمه مي‌باشند که تشابه ژنتيکي آن‌ها 6/25% است. دراين‌جا نيز مثل خويشاوندان درجه 3 اگر خويشاوندي دوطرفه باشد يعني از يک طرف نوه عمو و از طرف ديگر نوه خاله باشند تشابه ژنتيکي به 12/5‌% مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 3 خواهند بود.

خويشاوندان درجه 5: شامل نتيجه خاله ، نتيجه دايي ، نتيجه عمو ونتيجه عمه عاملباشند. تشابه ژنتیک در این افراد 3/125%  است و مانند موارد قبل اگر خویشاوندی دوطرفه باشد شبيه خويشان درجه‌4 شده است يعني تشابه ژنتيکي به‌6/25%‌خواهد‌ رسيد.
خويشاوندان درجه 6: شامل نبيره خاله، نبيره دايي، نبيره عمه، نبيره عمو است که تشابه ژنتيکي آن‌ها 1/56% است. همانطور که ملا حظه مي‌شود حتي در خويشاوندان درجه 6 هنوز 56 ژن مشترک وجود دارد که بسياري از آن‌ها ممکن است ژن‌هاي انتقال‌دهنده بيماري‌هاي ارثي باشند که اگر درپدر و مادر با هم وجود داشته باشند باعث خواهد شد که احتمال بيماري ژنتيکي در فرزندان افزايش يابد. اين اعداد وقتي معناي واضح‌تري پيدا مي‌کنند که بدانيم در حال حاضر حدود 9000 نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده‌اند که ممکن است از طريق به ارث رسيدن ژن‌هاي مشترک در پدر و مادر گريبان فرزندان را بگيرد که البته اين خطر در ازدواج‌هاي فاميلي به علت وجود ژن‌هاي مشترک بيشتر و به مراتب بالاتر خواهد بود. ازدواج هاي فاميلي نه تنها احتمال مبتلا شدن فرزندان به بيماري هاي ارثي را افزايش مي دهد بلکه باعث ازدياد اين بيماري‌ها و ژن هاي بيماري زا در نسل‌هاي آينده مي‌شود و اين بدان معنا نيست که در ازدواج هاي غير فاميلي هيچ گونه خطري وجودندارد بلکه احتمال خطر بسيار پايين‌تر است بنابراين ازدواج فاميلي از نظر علم ژنتيک معقول و منطقي نيست.

خیلی‌ها این ازدواج‌های نسبی را ممنوع کرده‌اند اما خیلی‌های دیگر عقیده دارند بهترین راهکار انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج است.با توجه به اینکه خطر ابتلا به بیماری‌های گوناگون ژنتیکی در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است و این بدین معنا نیست که احتمال وقوع آن در ازدواج‌های غیر‌خویشاوندی وجود ندارد، بنابراین در این موارد باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد. درست است که در ازدواج‌های خویشاوندی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می‌شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود اما باید به این نکته توجه داشته باشیم که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی به 2 تا 2.5 برابر می‌رسد. در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی تماما بررسی شود و آزمایش‌های لازم در این زمینه انجام گیرد.احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماری‌های مغلوب (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری‌های نادر که تعداد آن‌ها به 2000 بیماری می‌رسد (مثل بیماری‌های متابولیک)، در ازدواج‌های خویشاوندی بیشتر است.این تصور که در ازدواج‌های غیر‌خویشاوندی خطر ابتلا به بیماری های‌ژنتیکی به صفر می‌رسد کاملا غلط است و ازدواج خویشاوندی درصد آن را افزایش می‌دهد.ازدواج‌های خویشاوندی خطر ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های اتوزومی مغلوب را افزایش می‌دهد. هرچه رابطه نزدیک‌تر باشد ، خطر بیشتر است. ازدواج خویشاوندی در کشور ما رايج بوده و آمارهاي متفاوتي در اين خصوص در مناطق مختلف گزارش شده است. ازدواج فاميلي در ديدگاه مردم ايران، از نظر شرعي امري پسنديده تلقي مي‌شود. پيآمدهاي زناشويي فاميلي، از نظر سلامت جسمي و رواني فرزندان در دانش پزشکي امروز روشن و بديهي است.

در چه ازدواج‌های خویشاوندی آزمایش ژنتیک ضروری است؟

1. زوجینی که فرزند اولشان ناهنجاری‌های مادرزادی داشته‌ است.
2. یک بیماری ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشداز قبیل: عقب ماندگی ذهنی ، معلولیت جسمی ، بیماری‌های متابولیک نوزادی ، تالاسمی ، فنیل کتونوریا ، ناشنوایی ، نابینایی ، بیماری‌های عصبی عضلانی و فلجی از جمله دوشن ، بیماری‌های خونریزی دهنده از جمله هموفیلی ، مشکلات استخوانی ، کوتولگی ، سقط خود به خودی مکرر (سه مورد یا بیشتر) ، ابهام تناسلی ، شکل و قیافه ی غیر طبیعی، اختلال رشد
3. در صورتی که بیماری خاص و ناشناخته در بیش از یک نفر از افراد خانواده مشاهده شود.
4. قبل از اقدام به ازدواج فامیلی
5. سقط مکرر درخانم و یا یکی از افراد فامیل درجه یک هر دووی زوجین
6. قبل از اقدام به بارداری در سنین بیشتر از 35 سال
7. وجود هر‌گونه نگرانی در صورت بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده افراد.
8. تمایل شخصی افراد برای استفاده از خدمات مشاوره ای ژنتیک

در صورتی که دارای هر یک از موارد فوق می‌باشید بهتر است تا هرچه سریعتر برای انجام مشاوره ژنتیک اقدام نمایید. مشاوره ژنتیک یک فرآیند انتقال اطلاعات است و لزوما در طول این جلسه تشخیص و یا درمانی انجام نمی‌شود. معمولا در جلسات مشاوره ژنتیک بسته به نوع مسائل موجود در خانواده آن‌ها اطلاعاتی به زوجین داده می‌شود تا آن‌ها بتوانند با استفاده از این اطلاعات در مورد سرنوشت خود و خانواده خود بهتر و با آگاهی بیشتری تصمیم‌گیری نمایند.

علت درخواست آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی

پزشکان همیشه در ازدواج فامیلی توصیه به آزمایش ژنتیک می‌کنند ولی آیا می دانید علت چیست؟ پاسخ این سوال را باید در ژن‌ها و ژنتیک افراد جستجو کنیم. همه ما دارای نصف ژنوم پدری و نصف مادری هستیم و از صفات شبیه رنگ چشم از قانون غالب مغلوب پیروی می‌کنیم. به این ترتیب که اگر ژن رنگ چشم مادر قهوه‌ای باشد و ژن رنگ چشم پدر آبی ، به علت غالب بودن رنگ چشم قهوه‌ای رنگ چشم فرزند قهوه‌ای می شود. ولی اگر هم فرزند با فردی باشد که با چشم رنگ آبی ازدواج کند چون دارای ژن رنگ آبی است ممکن است فرزند این خانواده فرزندی با چشمان آبی باشد. در مورد بیماری‌ها نیز به این صورت است. برخی از بیماری‌ها دارای رابطه غالب مغلوب هستند و در بیشتر افراد خویشاوند این بیماری در افراد به صورت مغلوب در ژنوم وجود دارد.

در ازدواج خویشاوندی بیماری‌های مغلوب به صورت خالص در می‌آید و باعث بروز بیماری در فرزند می‌شود. برای مثال تالاسمی ماژور ، عقب ماندگی‌ها از این دسته از بیماری‌ها می‌شوند. پزشکان و سیاست کشور به این صورت است که همه افراد باید قبل از ازدواج آزمایش انجام دهند. آزمایش ازدواج شامل تست‌های اعتیاد ، کم‌خونی و تالاسمی مینور و غیره می‌شود .

به خانواده هایی که قصد ازدواج با فامیل دارند پیشنهاد می‌کنیم که تنها به آزمایش مرسوم ازدواج بسنده نکنند. این خانواده باید به پزشکان متخصص و مجرب ژنتیک مراجعه کرده و شجره‌نامه تهیه کرده و طبق آن انواع آزمایشات لازم را انجام دهند. آزمایشات ازدواج تنها درصد ابتلا به تالاسمی یا ایدز و هپاتیت را بررسی می‌کند و تشخیص بیماری‌های ژنتیک نیازمند آزمایشات پیچیده‌تری است.

هدف از آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی

• پیشنهاد راهکارهای مناسب قابل تشخیص و آزمایش مناسب پیش از تولد
• استفاده از ابتلا یا تکرار بیماری‌های ژنتیکی
• کمک به روش‌های تشخیص بهتر بیماری‌های ژنتیکی علائم و تشخیص بیماری ، پیش بینی و کنترل بهتر بیماری
• آزمایش‌ها و غربالگری‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیک

آیا در ازدواج‌های خویشاوندی می توان احتمال داد که فرزند سالمی متولد گردد ؟

اکثریت قریب به اتفاق فرزندان در این ازدواج‌ها سالم هستند و به دلیل خویشاوندی والدین مشکلی ندارند. مهم است که به خاطر داشته باشید که حتی برای یک زوج غیر‌خویشاوند نیز تقریباً 2 تا 3 درصد احتمال دارد که فرزندشان با نقص مادرزادی ، سندرم ژنتیکی یا ناتوانی به دنیا بیاید.

ازدواج بین خویشاوندان در غرب مذموم است اما همیشه این طور نبود. به عنوان مثال چارلز داروین بنیان‌گذار علم تکامل، با دختر دایی‌اش عروسی کرده بود. این پیوند به نظر رضایت‌بخش می‌رسید؛ چرا که داروین در زندگی‌نامه‌اش با شیفتگی نوشت: «او والاترین سعادت من است.» هم‌زمان اما داروین نگران بیماری‌های موروثی احتمالی و سلامتی فرزندان به دلیل خطرات ناشی از "درون‌زایی" بود. نگرانی‌ها بی‌دلیل نبودند: این زوج صاحب ده فرزند شدند. سه نفرشان خیلی زود درگذشتند و سه نفر دیگر احتمالا نازا بودند.

مشکل ناشی از ازدواج خویشاوندان نزدیک با "اختلال ژنتیکی مغلوب" مرتبط است. ژن‌های انسان در حلقه پیچیده‌ای به نام کروموزوم‌ها قرار دارند. سلول‌های هر فرد دارای 23 جفت کروزومی‌است که 22 جفت آن‌ها "اتوزوم" و جفت آخری که جنسیت را تعیین می‌کند، کروموزوم جنسی نامیده می‌شوند. یک اختلال احتمالی می‌تواند به‌کمک نسخه دوم سالم، برطرف شود اما در صورتی که والدین خویشاوند باشند، احتمال اختلال در هر دو نسخه بسیار بالاست. بیماری ژنتیکی اتوزومال به‌وسیله کروموزوم‌های اتوزومال (غیرجنسی) منتقل می‌شود. مغلوب بودن نیز به این معناست که اگر کسی فقط یک ژن معیوب را به ارث ببرد، فقط ناقل خواهد بود و علایم بیماری را نشان نمی‌دهد. بیماری اتوزومال مغلوب فقط در صورتی بروز می‌کند که نوزاد، یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب دیگر را از مادر به ارث ببرد بنابراین ازدواج فامیلی در خانواده‌ای که ناقل ژن معیوب هستند، منجر به بروز اختلال می‌شود. در اختلال اتوزومال مغلوب، اگر هر دو طرف، حامل اختلال ژنتیکی باشند، احتمال بیماری نوزاد 25 درصد، احتمال سلامتی 25 درصد و احتمال سلامتی اما ناقل اختلال هم 50 درصد است.

منابع رسمی آمار متفاوتی از وصلت خویشاوندی در ایران ارائه می‌کنند. انجمن ژنتیک این رقم را 45 درصد و سازمان بهزیستی 30 درصد می‌داند. وزارت بهداشت می‌گوید در شهرهای کوچک‌تر و روستاها به دلیل شرایط فرهنگی و اقلیمی، 50 درصد ازدواج‌ها از نوع خویشاوندی تراز اول است.

معلولیت‌های ذهنی و جسمی به درجات مختلف، بیماری‌های متابولیک، اختلالات بینایی و تالاسمی از شایع‌ترین مشکلات فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی هستند. طبق آمارهای وزارت بهداشت، سیستان و بلوچستان به خاطر رسم ازدواج‌های فامیلی، پرچم‌دار کمبود فاکتور 13 (یک اختلال انعقادی نادر) است. بالا بودن نابینایی مادرزادی در آذربایجان غربی و خراسان جنوبی نیز به نرخ قابل توجه وصلت‌های خویشاوندی در این استان‌ها نسبت داده می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی که قانونا باید پیش از ازدواج فامیلی در ایران انجام گیرند، به آزمایش ژنتیکی کم‌خونی محدود می‌شوند؛ در حالی که بیش از 6000 بیماری ژنتیکی با توارث تک‌ژنی ثبت و شناسایی شده‌اند. ضمنا آزمایش‌ها یا مشاوره‌های ژنتیکی بسیار پرهزینه‌ هستند و این موجب می‌شود که بسیاری زوج‌ها اقدامات ضروری را انجام ندهند.

بیماری‌های ژنتیکی چطور به ارث میرسند؟

وراثت با الگوی اتوزومی غالب:
در یک اختلال اتوزومی غالب ، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیر‌جنسی ( اتوزوم‌ها) قرار دارد ، در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود. شخصی که با این اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست در مورد پدر با احتمال 50% ممکن است نسخه جهش یافته ژن را منتقل کند و یک کودک مبتلا داشته باشد و 50% احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند و کودکی سالم داشته باشد.

وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب :

در این نوع وراثت ژن جهش یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیر‌جنسی ( اتوزوم ها) قرار دارد ، برای اینکه یک اختلال اتوزومی مغلوب به ارث برسد ، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد. فرد حامل شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است ، در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه‌دار شوند ، 25% احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ، 50% احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش یافته است و 25% احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش یافته را دارند.

الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X:

زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.‌هنگام تشکیل تخم، گامت ماده (تخمک)حتما حاوی یک کروموزوم X هست ولی گامت نر (اسپرم) یا حاوی یک کروموزوم X  است یا حاوی یک کروموزومY‌ .اگر اسپرم حاوی کروموزوم X ‌با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین ماده خواهد شد ولی اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین نر خواهد شد.اگر ژن بیماریزا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود. حال این ژن بیماریزای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب میتواند موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب  فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود. لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X  باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X  دارای ژن بیماریزا باشند بروز می‌کند.به عبارت دیگر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X  مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X ‌معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X  معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X  سبب بیماری می‌شود.از بیماری های ارثی وابسته به کروموزوم X  می‌توان از کوررنگی و هموفیلی نام برد. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری.بیماری‌های ژنتیکی در اثر اختلال در ماده ژنتیکی ایجاد می شوند.

ازدواج فامیلی و بیماری‌های ژنتیکی:

اگر ماده ژنتیکی که ما از والدین‌مان به ارث می‌بریم و همچنین به فرزندانمان هم انتقال می‌دهیم را بصورت کتاب فرض کنیم هر سلول بدن ما 46 کتاب خواهد داشت که 23 کتاب را از پدرمان و 23 عدد دیگر را از مادرمان به ارث برده‌ایم و به فرزندانمان نیز 23 کتاب انتقال خواهیم داد. این کتاب ها از فصول و صفحاتی تشکیل شده‌اند و هر صفحه تعیین کننده یک صفت در بدن ما می‌باشد.

صفاتی مانند رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش، استعداد ابتلا به بیماری‌ها همگی صفاتی هستند که اطلاعات آن‌ها در بدن هر فرد توسط 2 صفحه که در دو کتاب جداگانه که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث رسیده است وجود دارد. وجود دو صفحه جداگانه(یکی پدری و یکی مادری) برای تعیین یک صفت در موجودات عالی (و نه باکتر‌ی‌ها و ویروس‌ها) باعث شده است که در بیشتر موارد اگر یکی از این صفحات مشکل داشته باشد صفحه دیگر که نرمال است اطلاعات آن صفت را بیان کند و بیماری ایجاد نشود . در عمل صفحات کتاب‌ها را ژن می‌نامند و کتاب‌ها نیز همان کروموزوم‌ها خواهند بود.

اختلال در کروموزوم‌ها که باعث می‌شود یک کروموزوم کلاً ناپدید شود و یا اینکه یک کروموزوم اضافه به فرد منتقل شود (مانند سندرم داون یا منگولیسم) در بیشتر موارد یک پدیده تصادفی است که در زمان تشکیل جنین رخ می‌دهد و معمولا با سن مادر ارتباط دارد.

اختلال در صفحات کتاب‌ها و یا همان ژن‌ها در بیشتر موارد (بجز بیماری‌های غالب) معمولا باعث بیماری نمی‌شوند چون نسخه دوم آن ژن که سالم است وظیفه جبرانی خواهد داشت و فرد بیمار نمی‌گردد. ما در ژنتیک به چنین فردی که در یک ژن بخصوص یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب داشته باشد و ظاهرش کاملاً نرمال باشد فرد ناقل می‌گوییم. چون این فرد یک ژن معیوب دارد که معمولاً آن را از یکی از والدینش به ارث برده است و او نیز همان ژن معیوب را به نصف فرزندانش منتقل خواهد کرد.

به ارث بردن ژن معیوب

ازدواج‌های خویشاوندی خطری که دارند این است که بخاطر فامیل بودن زن و مرد و بالطبع داشتن جد یا اجداد مشترک ممکن است یک ژن معیوب نهفته از آن اجداد مشترک بصورت همزمان به ارث برده باشند. بنابراین اگر این دو فرد ناقل باشند بر اساس احتمالات ژنتیکی در یک فرزند از 4 فرزند آن‌ها بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال در آن ژن معیوب بروز خواهد کرد. چون در مورد این فرزند بیمار هم پدر ناقل و هم مادر ناقل بصورت همزمان ژن معیوب را به فرزند خود انتقال داده‌اند و بیماری ایجاد شده است. بر اساس احتمالات در 3 فرزند دیگر خانواده بیماری دیده نمی‌شود.

هر چه که درجه خویشاوندی بالاتر باشد احتمال تولد فرزندان معیوب بالاتر خواهد بود.

مثلا زوجینی که هم دختر عمو پسر عمو هستند و هم دختر خاله پسر خاله شدیداً در خطر هستند نسبت به دختر عمو و پسر عموی معمولی.

به لطف فن‌آوری تعیین توالی، امکان‌پذیر شده که DNA یک بیمار را تا جزئی‌ترین بخش آن مورد بررسی قرار دهند. اما برای یافتن "جهش‌های ژنتیکی"، جستجو در تمامی توالی ژنوم امری بسیار پیچیده و زمان‌بر است. به همین خاطر مفیدترین کار "محدود کردن جستجو" است.

معمولا اختلال‌های "ژن مغلوب" فقط در صورت موجود بودن دو عدد از آن‌ها خطرناک خواهند بود، به همین خاطر می‌توان بر روی جهش‌هایی متمرکز شد که به صورت جفت ظاهر شده‌اند. در عین حال یک بیماری موروثی می‌تواند بر مبنای دو جهش متفاوت یک ژن واحد (یکی از مادر و دیگری از پدر) رخ داده باشد. این امر اغلب در مورد والدین غیر هم‌خون رخ می‌دهد.

اینجاست که فرزندان والدین هم‌خون از منظر پژوهش‌های علمی مورد توجه قرار می‌گیرند، زیرا مبنای بیماری ژنتیکی آن‌ها غالبا جهش مشابهی‌ست که در خانواده به فراوانی یافت می‌شود. در این گونه موارد می‌توان جستجو را به انواع ژن‌هایی که یک جفت از آن‌ها موجود است محدود کرد.

هزینه  آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی ؟ 

هزینه این آزمایش در هر آزمایشگاه متفاوت است . این‌که آزمایشگاه دولتی باشد یا خصوصی باشد. برای کسب اطلاع از هزینه ی آزمایش با آزمایشگاه تماس بگیرید .