ساعات کاری شنبه تا چهارشنبه 9 تا 15
مشاوره و نوبت دهی 09426001505
متخصصان تشخیص جنین ما با استفاده از آخرین پیشرفت های تکنولوژیکی تشخیص دقیق نقایص هنگام تولد را قبل از تولد ارائه می دهند. آزمایش قبل از تولد می تواند شامل آزمایش خون ، مطالعات تصویربرداری ، تجزیه و تحلیل کروموزوم و سایر آزمایشات ژنتیکی برای ارزیابی سلامت شما و همچنین سلامت نوزادتان باشد. سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ ترین دغدغه های ذهنی مادر ها و پدر ها بوده است، اما این روز ها با پیشرفت علم ژنتیک می توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج های فامیلی و... حتی با احتمال صددرصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد! اقدامات درمانی را در سه ماهه اول تولد انجام دهید. سیاست و هدف رشته تخصصی زنان، تولد و تحویل یک نوزاد سالم به مادری سالم است. اگر یک زایمان موفق انجام شود، اما نوزاد عقب افتادگب ذهنی یا یک اشکال مادرزادی مثل فتق دیافراگم داشته باشد این سیاست به درستی اجرا نشده است. پس باید چه کار کنیم؟
اینجاست که علم ژنتیک و غربالگری به کمک ما می آید. اکنون امکانات زیادی در این زمینه در کشور ایران وجود دارد.این غربالگری به خصوص در سه ماهه اول بارداری اهمیت بسیاری دارد. در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط می دهد. بنابراین با تشخیص این اختلالات می توان قبل از 18 هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد.در این زمان سونوگرافی سه بعدی انجام می دهیم و جنین را از لحاظ خطر بیماری های مادرزادی مثل عقب افتادگی ذهنی بررسی می کنیم. آزمایش خون نیز انجام می دهیم تا ببینیم اختلالات کروموزومی دیگری مطرح است یا خیر. بخش ژنتیک می تواند در این موارد تشخیص قطعی بدهد.
آزمایشات قبل از تولد برای تشخیص معلولیت
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از آزمایش هایی است که بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود و از آن برای جستجوی برخی نقص های مادرزادی مربوط به قلب نوزاد یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون استفاده می شود و شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.
مراقبت های خوب قبل از بارداری به شما کمک می کند تا بارداری سالمی داشته باشید و تصمیمات آگاهانه ای بگیرید. مراقبت شامل ویزیت با پزشک و آزمایش است. انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای مادر و جنین وجود دارد. آزمایش های متفاوتی در زمان های مختلف بارداری مورد استفاده قرار می گیرد. برخی از آزمایشات به طور معمول انجام می شود. سایر آزمایشات تنها زمانی انجام می شود که دلیل مهمی برای انجام این کار وجود داشته باشد. برخی از آزمایشات قبل از تولد آزمایش های غربالگری هستند ، در حالی که برخی دیگر به تشخیص کمک می کنند. در صورت وجود مشکل ، آزمایش غربالگری انجام می شود. یک آزمایش تشخیصی می تواند تشخیص دهد که آیا مشکل خاصی وجود دارد یا خیر.
آزمایشات تشخیصی قبل از تولد
آزمایش قبل از تولد
آزمایش خون (یا بزاق)
در این آزمایش ، با استفاده از سرنگ از دست شما خون گرفته می شود و برای ارزیابی به آزمایشگاه ارسال می شود. در آزمایش خون موارد زیر را بررسی می کنند:
گروه خونی و فاکتور Rh
4 گروه خونی اصلی وجود دارد: A ، B ، AB و O. هر یک از این گروه های خونی نیز بر اساس انواع آنتی ژن های موجود طبقه بندی می شوند. آنتی ژن ها پروتئین هایی در سطح سلول های خونی هستند. که یکی از آن ها فاکتور Rh نامیده می شود. اگر این پروتئین را حمل می کنید ، Rh مثبت خواهید بود. اگر این پروتئین را حمل نمی کنید ، Rh منفی هستید. هنگامی که مادر Rh منفی است و پدر Rh مثبت است ، جنین حداقل 50 درصد احتمال دارد که Rh مثبت باشد و می تواند منجر به ناسازگاری Rh شود. اگر خون نوزاد وارد اگر خون نوزاد وارد مادر شود ، سیستم ایمنی او را تغییر می دهد . سیستم ایمنی بدن Rh را یک عامل خارجی می بیند و آن را برچسب گذاری می کند و به آن حمله می کند. آنتی بادی ها علیه Rh توسط بدن مادر ساخته می شود و پس از بارداری باقی می ماند. مادر معمولاً تا اواخر بارداری یا زایمان در معرض خون جنین قرار نمی گیرد. به همین دلیل است که ناسازگاری Rh در بارداری های اول نادر است و در هر حاملگی بعد از آن در معرض خطر قرار می گیرد. سقط جنین یا حاملگی خارج رحمی نیز می تواند Rh را به بدن مادر وارد کند. ناسازگاری Rh فقط بر جنین یا نوزاد تازه متولد شده تأثیر می گذارد. آنتی بادی های مادر می توانند به جنین منتقل شده و به خون حمله کنند. گلبول های قرمز آسیب می بینند و می تواند منجر به کم خونی جنین شود. اکسیژن کافی به بدن جنین نمی رسد و می تواند باعث تورم بدن نوزاد ، آسیب مغزی ، نارسایی قلبی یا حتی مرگ شود. مادر می تواند با دریافت داروی روگام که بدن او را از تولید آنتی بادی منع می کند مانع از این اتفاق گردد. اولین تزریق در هفته 28 بارداری انجام می شود. دومین تزریق ظرف 72 ساعت پس از زایمان انجام می شود تا بارداری های بعدی ایمن تر شوند. همچنین ممکن است بعد از سقط برای ایمن تر شدن بارداری های بعدی تجویز شود. این درمان به زنانی که از قبل آنتی بادی دارند کمک نمی کند. به همین دلیل است که آزمایش های ناسازگاری Rh قبل از تولد و اقدامات پیشگیرانه مهم هستند. جنین در دوران بارداری تحت نظارت دقیق قرار می گیرد. نوزاد ممکن است پس از زایمان نیاز به تزریق خون داشته باشد.
چه عواملی باعث نقص مادرزادی می شود؟
· مشکلات ژنتیکی. یک یا چند ژن ممکن است تغییر یا جهش داشته باشند که منجر به عدم عملکرد صحیح آن ها می شود ، مانند سندرم X شکننده.
کدام کودکان در معرض نقایص مادرزادی هستند؟
نقایص مادرزادی در نوزادان سراسر جهان مشاهده می شود. هر زمان که یک زن باردار شود ، این احتمال وجود دارد که نوزاد دچار نقص مادرزادی شود. بیشتر نوزادان سالم متولد می شوند. در حقیقت ، تقریباً از هر 33 نوزاد متولد شده در ایالات متحده 1 نفر دارای نقص مادرزادی عمده است. خطر نقایص مادرزادی بر اساس نوع نقص ، سابقه سلامت خانواده ، سن والدین و سایر عوامل متفاوت است.
علائم نقص مادرزادی در کودک چیست؟
علائم بسیار متفاوت است و بستگی به نوع نقص مادرزادی دارند. می توانند شامل موارد زیر باشند:
نقایص مادرزادی در کودک چگونه تشخیص داده می شود؟
بسیاری از نقایص مادرزادی را می توان قبل از تولد با آزمایش تشخیص داد. مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون را می توان قبل از تولد با مشاهده سلول های مایع آمنیوتیک یا از جفت تشخیص داد. یا می توان با مشاهده DNA نوزاد در خون مادر (غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد) آن ها را پیدا کرد. این آزمایشات بسیار دقیق هستند. سونوگرافی جنین در دوران بارداری همچنین می تواند احتمال نقایص مادرزادی خاصی را نشان دهد. ما سونوگرافی 100٪ دقیق نیست. برخی از نوزادانی که دارای نقایص مادرزادی هستند ممکن است در سونوگرافی مانند بچه های بدون مشکل به نظر برسند.
آزمایشاتی که می توان در زمانی که نوزاد در رحم است انجام داد شامل موارد زیر است.
Alpha-fetoprotein (AFP)
این آزمایش خون، سطح پروتئینی به نام AFP (آلفا-فتوپروتئین) را اندازه گیری می کند.این پروتئین توسط کبد نوزاد آزاد می شود و در خون مادر یافت می شود. AFP گاهی اوقات AFP سرم مادر (MSAFP) نامیده می شود. غربالگری AFP ممکن است یک قسمت از غربالگری 2 ، 3 یا 4 قسمتی باشد. اغلب به آن multiple marker screen گفته می شود. قسمت های دیگر عبارتند از:
ربالگری شفافیت نوکال
یک آزمایش سونوگرافی است که اغلب اواخر سه ماهه اول انجام می شود. ضخیم شدن ناحیه پشت گردن نوزاد ممکن است به معنی افزایش خطر سندرم داون یا سایر مشکلات کروموزومی باشد.
آمنیوسنتز
در این آزمایش یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک که نوزاد را احاطه کرده است گرفته می شود . از این نمونه برای تشخیص مشکلات کروموزومی و باز شدن نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. آزمایش می تواند برای سایر نقص ها و اختلالات ژنتیکی انجام شود و بستگی به سابقه خانوادگی و موارد موجود در زمان آزمایش دارد.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
سونوگرافی
غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد
در این آزمایش خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد .این آزمایش به دنبال مواد ژنتیکی به نام DNA است که از جفت آمده است. این DNA همان DNA نوزاد است. آزمایشگاه به دنبال مشکلات کروموزومی مانند تریزومی 13 ، تریزومی 18 و تریزومی 21 است. گاهی اوقات نقایص مادرزادی تا بعد از تولد تشخیص داده نمی شود. ممکن است نوزاد با معاینه فیزیکی توسط ارائه دهنده خدمات درمانی تشخیص داده شود. همچنین ممکن است پزشک از شما نمونه خون بگیرد. این مورد در آزمایشگاه برای یافتن مشکلات کروموزومی بررسی می شود. بنابراین والدین از خطر نقص مادرزادی در حاملگی های بعدی آگاه هستند.
عوارض احتمالی نقایص مادرزادی در کودک چیست؟
عوارض احتمالی بسته به نوع نقص مادرزادی بسیار متفاوت است. آن ها ممکن است شامل 1 یا چند مورد از موارد زیر باشند:
آیا می توانید بگویید کودک شما قبل از تولد معلول است؟
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از آزمایش هایی است که بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود. از آن برای جستجوی برخی نقایص هنگام تولد مربوط به قلب نوزاد یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون استفاده می شود. این غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.
بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی هر هشت دقیقه یک کودک معلول در جهان به دنیا می آید. حدود 500 میلیون فرد معلول در جهان وجود دارند که 80 درصد آن ها در کشورهای جهان سوم ساکن هستند. آمارهای جهانی نشان می دهد 15درصد از افراد هر جامعه معلول هستند که در ایران این آمار به بیش از 11 میلیون نفر می رسد. 11 میلیون نفر در ایران دارای درجات مختلف از معلولیت خفیف، متوسط و خیلی شدید هستند که چهار درصد از این افراد دارای معلولیت شدید و خیلی شدید هستند که مراقبت و نگهداری از آن ها هزینه های گزافی را بر خانواده و جامعه تحمیل می کند، به همین دلیل لازم است که عوامل معلولیت ساز مورد شناسایی قرار گیرند تا بتوان پدیده معلولیت را تا حد امکان تحت کنترل درآورد، زیرا آن گونه که آمارها نشان می دهند روز به روز از سهم عوامل ژنتیکی در بروز معلولیت کاسته و بر سهم حوادث در این زمینه افزوده می شود.
روش PDG یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روشی دقیق اما پرهزینه است. در این روش نیاز به IVF خواهد بود. یعنی اسپرم از آقا و تخمک از خانم گرفته شده و لقاح در شرایط آزمایشگاهی انجام می‌شود. بنابراین جنین در آزمایشگاه به وجود می‌آید. در ادامه از هر جنین یک سلول برداشته شده و آزمایش‌های ژنتیک روی آن‌ها انجام می‌شوند. در نهایت جنین سالم به رحم انتقال می‌یابد تا باروری انجام شود. این روش نیاز به صرف وقت و هزینه زیادی دارد اما احتمال تولد بچه‌های معلول را کاهش خواهد داد. امروزه با پیشرفت علم، تمام شرایط انجام این دسته از آزمایشات در آزمایشگاه‌های داخلی مهیا شده و قابل انجام است.
در این روش زوج هایی که احتمال بارداری پرخطر دارند بعد از انجام مشاوره های ژنتیکی اقدام به بارداری می‌کنند. سپس در هفته یازدهم یا دوازدهم بارداری از جنین نمونه برداری می‌شود. در صورت عدم مشاهده جهش در ژن و در صورتی‌که جنین سالم باشد بارداری ادامه خواهد یافت. اما در صورتی‌که جنین سالم نباشد با توجه به قوانین موجود، زوجین باید اقدام به سقط کنند. نکته مهم در این روش این است که به علت وجود برخی ملاحظات اعتقادی و فرهنگی در بعضی از خانواده‌ها ممکن است از سقط جلوگیری شود. همچنین برخی از بیماری‌ها در گروه اندیکاسیون های سقط نخواهند بود. در این موارد نمی‌توان اقدام به سقط و پایان بارداری کرد بنابراین روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روش مناسبی خواهد بود. اطلاع رسانی در چگونگی و زمان انجام آزمایشات به منظور اقدام موثر و به موقع بسیار مهم است. داشتن مشاوره های ژنتیکی پیش از بارداری و حین بارداری احتمال تولد بچه های معلول را کاهش خواهد داد. از آن جایی که علم ژنتیک پیشرفت خوبی داشته است، امکان پیشگیری از بسیاری از بیماری های ژنتیکی حاصل شده‌است. در نتیجه می توان گفت، مشکلات ناباروری و معلولیت از جمله مهم‌ترین دغدغه‌های زوج‌ها در همه جای دنیاست. صرف هزینه و زمان زیاد برای درمان و یا نگهداری بچه‌های معلول و مشکلاتی که در خانواده و جامعه ایجاد می‌کنند، موجب شده تا بررسی های بیش‌تری قبل از اقدام به بارداری روی زوج‌ها انجام شود. آزمایشات ژنتیک و مشاوره‌های ژنتیکی روش هایی هستند که باعث حذف مشکلات ناباروری و یا معلولیت در بسیاری از زوج ها شده‌اند. با اقدام به موقع و صحیح برای بارداری، از بیماری های آتی که به علت این اختلالات برای فرزندان ایجاد می‌گردند، جلوگیری شده‌است.
برخی از شرایط و بیماری هایی که ممکن است فرد علائمی از عقب ماندگی ذهنی را داشته باشد عبارتند از :
آیا فشارخون و دیابت زنان باردار باعث معلولیت جنین می شود؟
افراد مبتلا به فشار خون و دیابت از موارد بارداری پر خطر است که باید تحت نظر پزشک خود باشند و اگر تحت مراقبت پزشک باشند مشکلی برای جنین به وجود نمی آید.
بیماری اوتیسم جزو معلولیت های ذهنی محسوب می شود؟
اوتیسم جزو معلولیت های ذهنی محسوب می شود که می توانند عوارض حرکتی را به دنبال داشته باشد.
چه عواملی در پیشگیری از معلولیت موثر است؟
برای پیشگیری از معلولیت راهکار های مختلفی وجود دارد. بر این اساس افراد قبل از تولد فرزندان باید به این موارد توجه کنند تا فرزندی با معلولیت شدید به دنیا نیاید.
همچنین سلامت مادر و کودک و مراقبت های دوران بارداری و بعد از بارداری بسیار مهم است و باید مادران به طور حتم به این مهم توجه ویژه کنند. از دیگر نکاتی که باید برای پیشگیری از معلولیت توجه کرد پیشگیری در سوانح است؛ از همین رو رعایت نکات ایمنی مانند ارتقا وسایل ایمنی و رعایت قوانین و مقررات رانندگی از جمله ضروریات است. همچنین موارد ایمنی باید در دستگاه های کارخانه ها رعایت شود تا ریسک حوادث کاهش یابد.